1、出生时即有界限清楚的皮肤缺损，其基底呈红色粗糙、湿润的肉芽面;或为厚壁大疱，疱顶部很快破损而形成皮肤缺损。
2、损害大小不一，形态多为圆形，也可呈细长形、三角形或星形。
3、多见于头皮，其次为四肢及躯干部，少数为多处发病。
4、缺损愈合慢，反复结痂，脱落，历数月至数年后被羊皮纸样疤痕组织所代替而最终痊愈。
5、可伴大疱性表皮松懈症、先天性截肢等异常表现。
6、另外，先天性皮肤缺损症还需要与产钳外伤、皮脂腺痣注意区别。先天性皮肤缺损症会给患儿未来的发展带来不利影响，因此家长对于患儿在婴儿期加强护理，控制继发感染。
