1、 脊髓空洞症是脊髓（主要是灰质）内形成管状空腔以及胶质（非神经细胞）增生。各种先天、后天因素诱发的一种慢性进行性脊髓变性疾病，临床表现为受累的脊髓节段神经损害症状，以痛、温觉减退与消失，而深感觉保存的分离性感觉障碍为特点，兼有脊髓长束损害的运动障碍与神经营养障碍。
2、如空洞在腰骶部脊髓中，则两下肢出现感觉障碍和瘫痪，肌肉紧张，被动运动时阻力增高，叩击机腱反射亢进。营养障碍也常见，如皮肤发绀、角化过度、无汗或少汗，关节的痛觉缺失，引起关节磨损、萎缩、畸形、肿大、活动度增加，运动时有磨擦音而无痛觉。延髓空洞症可表现吞咽困难及呐吃，软腭与咽喉肌无力，悬雍垂偏斜，伸舌偏向患侧，患侧舌肌萎缩；面神经麻痹，面部痛、温觉消失，自面的后部逐渐发展到鼻及口；眩晕、耳鸣、步态不稳、眼球震颤等。其他如脊柱侧突、后突畸形、脊柱裂、弓形足等亦属常见。
3、中医学认为髓由先天之精而化生，在生长过程中需得到后天之精的不断补充。后天脾胃主运化为气血生化之源，肾藏精，肾精需赖胃的受纳和脾阳的健运。若脾失健运，肾精不足，津血失畅则不能生髓充益而致肾虚髓空，正如医家张介宾所言“精气耗伤，故肌肉不仁，发为肉痿”。
